“Hôm nay chúng ta cùng học ngôn ngữ mà bởi đó Đức Chúa Trời đã tạo ra sự sống. Chúng ta ngày càng ngạc nhiên hơn về sự phức tạp, vẻ đẹp, sự kỳ diệu của món quà chí thánh và thiêng liêng nhất của Đức Chúa Trời.”
Vào ngày 26 tháng 6 năm 2000, một bản thảo sơ bộ về gen người đã được công bố. Tổng thống đương nhiệm lúc ấy của Hoa Kỳ Clinton đã để lại tuyên bố trên trong khi thông báo đã hoàn thành bản thảo sơ bộ của dự án bộ gen người vốn là vấn đề lớn nhất trong lĩnh vực khoa học trong thập kỷ cuối của thế kỷ 20. Hãy cùng tìm hiểu bí ẩn về gen của loài người, thứ thậm chí đã khiến nhiều người kinh ngạc.
Gen, chìa khóa của bí ẩn
Genome là một từ ghép của gen và nhiễm sắc thể (chromosome), dùng để chỉ tất cả các thông tin di truyền mà một cơ thể sống có. Việc hoàn thành bản phác thảo sơ bộ của bộ gen người có nghĩa là đã có thể nhìn thấy bản thiết kế hoàn chỉnh của cơ thể chúng ta. Điều này đã mang lại cho mọi người kỳ vọng to lớn rằng nó sẽ đóng vai trò mở ra một kỷ nguyên mới trong lĩnh vực khoa học sự sống, ví dụ như giúp dễ dàng phát minh ra các loại thuốc mới, dự đoán các bệnh trong tương lai hoặc ngăn ngừa các bệnh nan y thông qua điều trị gen. Giáo sư Bác sĩ Francis Collins, người đứng đầu Dự án Bộ gen người, gọi đây là “Ngôn ngữ của sự sống”.
Mỗi tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là một phân tử ADN có chứa các gen, cuộn lại với nhau một cách tinh vi giống như một con quay sợi. Chúng khác nhau, tùy theo cá thể, nhưng trong cơ thể mỗi người, mọi tế bào đều có các bộ nhiễm sắc thể giống nhau. Nếu tất cả các nhiễm sắc thể hình chữ X được tháo ra, ADN dài hơn hai mét, nhưng sợi ADN dài thế này lại được gấp một cách rất tinh vi bên trong nhân tế bào chỉ 4㎛.
ADN tạo thành gen là một vật liệu rất nhỏ mà cấu trúc của nó gần như không được phát hiện cho đến tận những năm 1950. Tuy nhiên, hình dạng của nó lại tỉ mỉ một cách đáng kinh ngạc. Phân tử ADN có hình dạng giống như một cái thang xoắn ốc gồm hai mạch đơn để tạo nên một chuỗi xoắn kép và lưu trữ thông tin di truyền với các dãy bazơ là các bậc của thang. Có bốn bazơ: adenine, thymine, cytosine và guanine. Chúng thường được gọi bằng các chữ cái đầu: A, T, C và G. A và T, C và G bổ sung cho nhau vì chúng luôn được kết hợp thành cặp với nhau. Vì lý do này, ngay cả khi ADN bị cắt làm đôi và một bên bị loại bỏ, nó vẫn có thể được khôi phục nhờ vào thông tin còn sót lại ở phía bên kia.
Tổng chiều dài của bộ gen người là hơn 3 tỷ cặp bazơ. Sẽ mất hơn 95 năm không nghỉ để đọc được hết các cặp này, kể cả khi bạn đọc với tốc độ mỗi giây một cặp. Nếu bạn in tất cả các dãy bazơ của ADN lên các trang A4, mỗi trang có 2.000 ký tự, thì sẽ in được khoảng 1,5 triệu trang và nếu chồng tất cả các trang lên nhau thì sẽ cao khoảng 225 mét.
Kho thông tin lâu đời nhất
Cách ADN lưu trữ thông tin di truyền rất giống với cách máy tính lưu trữ thông tin kỹ thuật số. Máy tính sử dụng hệ nhị phân, một hệ thống số chỉ sử dụng hai chữ số: 0 và 1. Đó là bởi vì máy tính chỉ tiếp thu được trạng thái của dòng điện không chạy bằng 0 và trạng thái của dòng điện đang chạy bằng 1. ADN chứa tất cả các thông tin di truyền với bốn bazơ, tương tự hệ tứ phân, và cho phép tương thích với các phương tiện lưu trữ thông tin khác nhau.
Dữ liệu kỹ thuật số được ghi trên các phương tiện như CD hoặc đĩa cứng. Tuy nhiên, cách lưu trữ này có một khiết điểm: Nó phải được ghi lại thường xuyên vì sự hư hỏng không tránh khỏi của phần lớn phương tiện lưu trữ khi trải qua nhiều thập kỷ. Ngoài ra, cần phải có các thiết bị lưu trữ dữ liệu mạnh mẽ hơn vì có một lượng khổng lồ các dữ liệu được tạo ra trong thời hiện đại. Người ta dự đoán rằng lượng dữ liệu kỹ thuật số sẽ đạt xấp xỉ 44 zettabyte vào năm 2020. Đây là một con số khổng lồ tương đương với 44 nghìn tỷ gigabyte.
Trái lại, ADN là một vật liệu ổn định có thể bảo tồn thông tin di truyền được lưu trữ trong thậm chí hàng chục nghìn năm. Một gam ADN có số lượng bazơ khổng lồ xấp xỉ 1.021. Khi chuyển thành bộ nhớ, nó tương đương với 1 tỷ terabyte. Một lượng vô cùng lớn thông tin có thể được lưu trữ an toàn suốt một thời gian rất dài trong một không gian nhỏ chỉ bằng một phân tử.
Để bổ sung những khiếm khuyết của phương pháp lưu trữ thông tin kỹ thuật số, hiện đang có nghiên cứu tích cực về việc liệu ADN có thể được sử dụng như một phương tiện để lưu trữ thông tin hay không. Viện Tin sinh học châu Âu [EBI] công bố rằng họ đã mã hóa thành công 739 kilobyte của nhiều loại dữ liệu khác nhau như giọng nói, hình ảnh và tệp văn bản thành mã ADN bằng cách chuyển đổi nó thành dãy bazơ. Họ cũng có thể kiến tạo lại các tệp gốc.
ADN, mật mã của sự sống
Tất cả các sinh vật trên trái đất đều sống và truyền sự sống cho con cháu thông qua ngôn ngữ chung gọi là ADN. Bằng cách nào mà các mã ADN của các bazơ, dường như không thể hiểu được, lại tạo nên xương và thịt của chúng ta? ADN, bản thiết kế của các protein cấu tạo nên cơ thể chúng ta và hỗ trợ các hoạt động của sự sống, tạo ra các bản sao để cung cấp thông tin di truyền cho cỗ máy xây dựng protein. Vì ADN chứa thông tin quan trọng không được phép hư hại nên nó không di chuyển ra khỏi nhân tế bào. Thay vào đó, nó chỉ sao chép những phần cần thiết và gửi chúng ra ngoài.
Bạn có thể dễ dàng hình dung cách ADN được sao chép khi bạn nghĩ đến một chiếc khóa kéo bị hỏng khi đang mở ra. Sau khi các bazơ của ADN được tách ra, nó được sao chép vào một sợi axit ribonucleic [RNA] bởi các enzym. Đây được gọi là RNA thông tin [mRNA]. ADN giống như cuốn sách gốc bị cấm mượn, và mRNA giống như bản sao của một số trang của cuốn sách gốc này. mRNA, bản sao của ADN, di chuyển ra khỏi nhân tế bào và đi vào miệng của ribosome vốn là máy xây dựng protein.
Ribosome kết hợp các axit amin thích hợp theo thông tin di truyền của mRNA và tạo ra protein. Thứ tự của các dãy bazơ là thông tin di truyền. Các dãy gồm ba bazơ hoạt động như một mã chỉ định một số axit amin nhất định. Ví dụ, dãy bazơ ATG của ADN thông báo sự bắt đầu của quá trình tổng hợp protein và mang đến một axit amin gọi là methionine.
Bởi vì có 3 bazơ kết hợp với nhau và chỉ định một axit amin, nó tạo ra tổng cộng là 64 mã. Có hơn 20 loại axit amin là thành phần của protein. Vì vậy, đôi khi, các mã khác nhau chỉ định cùng một axit amin. Dãy bazơ của ADN — GGG, GGC, GGA và GGT — mã hóa cùng một axit amin được gọi là glycine. Nhiều loại protein khác nhau được tạo ra theo cách này và quyết định các chức năng và đặc tính của tế bào.
Vào ngày 14 tháng 4 năm 2003, thông báo cuối cùng đã được đưa ra rằng bản đồ gen người cuối cùng đã được hoàn thành với độ chính xác 99,99%. Tuy nhiên, các nhà khoa học vốn tin rằng họ đã khám phá ra bí mật của tất cả các hiện tượng sống đã bối rối trước một kết quả bất ngờ trong khi giải mã các dãy bazơ ADN hoàn chỉnh. Họ đã trông đợi rằng sẽ có hơn 100.000 gen, nhưng chỉ có khoảng 30.000, và khoảng 98% trong số đó là thông tin mà người ta không thể tìm thấy ý nghĩa trong việc tạo ra protein. Họ nghĩ rằng họ đã tìm ra câu trả lời, nhưng nó giống như nhận được một bài kiểm tra khác.
Giáo sư Robert Waterston, người tham gia dự án cho biết “Chúng tôi có trước mặt mình bộ thông tin về từng người trong chúng ta từ khi còn là trứng đơn bào cho đến khi trưởng thành rồi xuống mồ. Nó được viết bằng một ngôn ngữ huyền bí và chứa đựng một sự phức tạp mà chúng ta mới chỉ bắt đầu hiểu được.”
ADN này được gọi là ADN rác bởi quá trình nghiên cứu liên tục, vốn được kì vọng sẽ đóng một vai trò nhất định trong hiện tượng sự sống, thế nhưng vẫn chưa có cơ chế chi tiết nào được phát hiện một cách chính xác. Ngoài ra còn có nghiên cứu tích cực để điều tra chức năng của các gen riêng lẻ và khám phá cấu trúc của protein được tạo ra từ ADN nhằm áp dụng vào việc điều trị và phòng ngừa bệnh tật. “Kỷ nguyên hậu gen”, phiên dịch ngôn ngữ sự sống hàm chứa trong ADN, đã bắt đầu.
Trong 400 năm qua, lịch sử sinh học vẫn tiếp tục phát triển. Bắt đầu từ giải phẫu học, chúng ta đã nghiên cứu sinh lý học, phôi học, hóa sinh và bây giờ là thời điểm mà chúng ta đang xem xét các tế bào, đọc và giải thích thông tin chứa trong các gen. Khoa học sự sống, đã phát triển vượt bậc thông qua việc hoàn thành Dự án Bộ gen người có vẻ như đã chinh phục được hoàn toàn bộ gen người. Tuy nhiên, càng tìm hiểu về chuỗi xoắn kép ADN mà tưởng chừng rất đơn giản, thì chúng ta lại càng thấy chúng khó hiểu hơn.
Nhiều người đã mắc sai lầm khi hiểu thiên nhiên và con người chỉ bằng kiến thức khoa học và đánh giá chúng là điều giản đơn. Ngược lại, khoa học đang chứng minh sự tồn tại của Đấng Sáng Tạo thông qua nguyên lý của vạn vật cũng như sự phức tạp và hoàn hảo của trật tự chứa đựng bên trong chúng.