“Өнөөдөр бид Бурхан амийг бүтээхдээ ашигласан хэлийг сурч байна. Бурханы хамгийн ариун, хамгийн эрхэм нандин бэлгийн нарийн төвөгтэй байдал, үзэсгэлэн төгөлдөр, ер бусын гайхамшгийг улам бүр биширч байна.”
2000 оны 6 сарын 26-нд хүний геномын анхны зураг төсөл гарчээ. 20-р зууны сүүлийн арван жилд шинжлэх ухааны салбарт хамгийн том төсөл болоод байгаа анхны Хүний геномын зураг төслийг боловсруулж дууссаныг мэдээллэхдээ АНУ-ын ерөнхийлөгч Клинтон ийнхүү мэдэгдэв. Олон олон хүнийг бишрүүлэх хүний генийн нууц руу өнгийн харцгаая.
Нууцын түлхүүр, ген
Геном гэдэг нь амьд организмд байдаг генетикийн бүхий л мэдээллийг харуулдаг ген, хромосом гэх хоёр үгийн нийлэмж юм. Хүний геномын анхны төслийг боловсруулж дуусгах гэдэг нь хүний биеийн бүрэн зураг төсөл нүдэнд харагдахуйц ил боллоо гэсэн үг. Энэ нь шинээр эм зохиох, ирээдүйн өвчнийг урьдчилан таамаглах, генийн эмчилгээгээр дамжуулаад эдгэшгүй өвчнүүдээс урьдчилан сэргийлэх гээд амийн шинжлэх ухааны салбарт шинэ эриний үүрэг гүйцэтгэх юм байна гэсэн ихээхэн хүлээлт найдвар төрүүлсэн. Хүний геномын төслийг удирдсан доктор Францис Коллинс геномыг “амийн хэл” гэж нэрлэсэн юм.
Хүн бүр 23 хос хромосомтой байдаг. Хромосом нь ген агуулсан утасны гогцоо шиг мушгиралдсан ДНХ молекул юм. Хувь хүнээс хамаараад хромосом өөр өөр ч хүний биеийн эс бүхэн адилхан хромосомтой. Хэрэв бүх Х хэлбэртэй хромосомыг задалбал ДНХ 2 метр гаруй болох ч ийм урт ДНХ ердөө 4 микрометр хэмжээтэй эсийн бөөмөн дотор маш нарийн эвхээстэй байдаг.
Генийг бий болгодог ДНХ нь 1950-аад онд л бүтцийг нь дөнгөж олж илрүүлсэн маш өчүүхэн бодис юм. Харин хэлбэр нь үнэхээрийн боловсронгуй. ДНХ-н молекул давхар мушгиа үүсгэдэг хос гинжээс бүрдсэн, спираль шат шиг хэлбэртэй, шатны алхам бүр нь суурийн дарааллаар генетик мэдээлэл хадгалж байдаг аж. Аденин, тимин, цитозин, гуанин зэрэг 4 суурьтай. Энэ дөрвийг ерөнхийд нь A, T, C, G гээд эхний үсгээр нь нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь үргэлж хоорондоо хос хосоороо нэгддэг учраас харилцан бие биеэ нөхсөн байдалтай байдаг байна. Үүнийхээ ачаар ДНХ тал нь тасарч, нэг тал нь алга боллоо гэхэд мэдээлэл нь нөгөө талдаа үлддэг тул мэдээлэл хадгалагдсан хэвээр байна.
Хүний геномын нийт урт нь 3 тэрбум гаруй хос суурьтай. Тэр бүрийг өдөр шөнөгүй нэг секундын ч амралтгүйгээр уншлаа гэхэд л 95 гаруй жил зарцуулна. ДНХ-н суурийн бүх дарааллыг 2000 тэмдэгттэй байхаар А4 цаасан дээр хэвлэлээ гэхэд 1,5 сая орчим хуудас хэвлэгдэх ба тэдгээр бүх хуудсыг нуруулдаж өрлөө гэхэд 225 метр өндөр байх юм.
Хамгийн эртний мэдээллийн сан
ДНХ-н генетик мэдээлэл хадгалдаг арга нь дижитал мэдээлэл хадгалдаг компьютерийн аргатай тун адилхан. Компьютер нь 0, 1 гэсэн хоёр цифр ашигладаг хоёртын тооллын систем бүхий үйлдэлтэй. Учир нь компьютерууд гүйдлийн төлвийн урсахгүй байгааг нь 0, урсаж байгааг нь 1 гэж хүлээж авдаг. ДНХ нь бүх удамшлын мэдээллийг дөрвөн суурьтайгаар хадгалдаг нь дөрөвтийн системтэй төстэй юм. Энэ нь төрөл бүрийн мэдээлэл хадгалах хэрэгсэлтэй бүрэн тохирох боломжтой байгаа хэрэг.
Аливаа дижитал өгөгдлийг CD эсвэл хатуу диск гэх мэт зөөврийн хэрэгсэл дээр бичдэг. Гэвч энэ нь дутагдалтай талтай. Олон арван жилийн дараа өгөгдөл гэмтэж, ихээхэн хэмжээний хохирол учирч болзошгүй тул тогтмол дахин бичих шаардлагатай. Нэмж дурдахад орчин үед асар их хэмжээний өгөгдөл бий болж байгаа тул өгөгдөл хадгалах илүү хүчирхэг, хүчин чадал сайтай төхөөрөмж шаардлагатай болж байна. 2020 онд дижитал мэдээллийн хэмжээ ойролцоогоор 44 зеттабайт болно гэж таамаглаж байв. Энэ нь 44 их наяд гигабайттай тэнцэх асар том тоо юм.
Харин ДНХ хадгалсан генетик мэдээллээ хэдэн арван мянган жил ч хадгалж чадах тогтвортой бодис юм. Нэг грамм ДНХ нь одон орны тоогоор ойролцоогоор 1021 суурьтай. Ой санамж болгон хувиргавал энэ нь 1 тэрбум терабайттай тэнцүү. Ийм асар их хэмжээний мэдээлэл молекул шиг жижигхэн орон зайд маш урт удаан хугацаанд эсэн мэнд хадгалагдах боломжтой.
Тоон мэдээлэл хадгалах аргын дутагдлыг нөхөхийн тулд ДНХ-г мэдээлэл хадгалах хэрэгсэл болгон ашиглаж болох эсэх талаар одоогоор идэвхтэй судалгаа хийгдэж байна. Европын биоинформатикийн хүрээлэн (EBI) дуу хоолой, зураг, текст файл гэх мэт янз бүрийн төрлийн 739 килобайт өгөгдлийг үндсэн дараалалд хөрвүүлэн, ДНХ код болгон хувиргаж, амжилттай кодчилсноо зарлав. Мөн анхны файлуудыг дахин сэргээх боломжтой болсон байна.
Амийн код, ДНХ
Энэ дэлхий дээрх бүх амьд организм ДНХ гэгдэх нийтлэг хэлээр амьдарч, үр удамдаа амь өгдөг. Ойлгомжгүй мэт санагдах ДНХ-н суурийн кодууд хэрхэн бидний яс махыг бүрэлдүүлдэг юм бол? Бидний биеийг бүрэлдүүлж, амь амьдралын үйл ажиллагааг тэтгэдэг уургийн зураг төсөл болох ДНХ нь уургийн үйлдвэрүүдэд генетик мэдээлэл хангах зорилгоор хуулбар хийдэг. ДНХ нь гэмтээж алга болгож болохгүй чухал мэдээлэл агуулж байдаг тул цөмөөсөө хөдөлдөггүй. Харин түүний оронд шаардлагатай хэсгүүдийг хуулбарлаж, гадагш илгээж байдаг байна.
ДНХ хэрхэн хуулагддагийг дундаа очоод татагдахгүй эвдэрсэн цахилгааныг бодвол амархан төсөөлөх байх. ДНХ-н сууриуд хоёр салсныхаа дараа ферментийн нөлөөгөөр рибонуклейн хүчлийн хэлхээн дээр хуулагдана. Үүнийг нь мРНХ (mRNA) гэнэ. ДНХ нь номын сангийн гэрээр авч явах боломжгүй номын эх хувь шиг бол мРНХ нь энэхүү эх хувь номны хэд хэдэн хуудасны хуулбарласан хувь нь гэсэн үг. ДНХ-н хуулбар мРНХ нь цөмөөс гарч, уураг үйлдвэрлэх машин болох рибосомтой холбогдоно.
Рибосомууд нь МРНХ-н генетик мэдээллийн дагуу тохирох амин хүчлүүдтэй нэгдэн, уураг үйлдвэрлэнэ. Суурийн дарааллын горим нь генетик мэдээлэл юм. Гурван үндсэн дараалал нь тодорхой хэмжээний амин хүчлийг тодорхойлох код болно. Жишээ нь ДНХ-н ATG үндсэн дараалал нь уургийн нийлэгжилт эхэлснийг мэдээллэж, митионин гэгддэг амин хүчил гаргаж авна.
Гурван суурь нийлж, нэг амин хүчил тодорхойлдог тул нийт 64 код үүсдэг байна. Уургийн найрлага бүхий 20 гаруй төрлийн амин хүчил байдаг. Тиймд заримдаа ижил амин хүчилд өөр өөр код оногддог. ДНХ-н суурийн дараалал GGG, GGC, GGA болон GGT нь глицин хэмээх ижил амин хүчлийг кодлоно. Төрөл төрлийн уураг ийм аргаар бий болж, эсийн үйл ажиллагаа болон мөн чанарыг нь тодорхойлно.
2003 оны 4 сарын 14-нд хүний геномын зураг 99,99%-н нарийвчлалтайгаар бүрэн дууслаа хэмээн эцсийн мэдэгдэл хийлээ. Тэгтэл бүх амьд биетийн үзэгдлийн нууцыг илрүүлсэн гэж итгэж байсан эрдэмтэд ДНХ-н бүрэн дууссан суурийн дарааллын талаар тайлбарлаж байхдаа санаанд оромгүй нэгэн үр дүнгээс болоод гайхшаа барав. Тэд 100 000 гаруй ген гарна гэж таамаглаж байтал 30 000 орчим л ген байсан ба үүнийх нь 98 хувь нь уураг үйлдвэрлэх учир утгыг нь олж чадаагүй мэдээлэл байв. Тэд хариултыг нь олчихлоо гэж бодсон ч энэ нь өөр нэг шалгалтын асуулт олсонтой л адил байх нь тэр.
Уг төсөлд оролцсон доктор Роберт Вотерсон хэлэхдээ “Бидний өмнө нэг өндгөн эснээс бүрэлдэж гараад насанд хүрч, эцэстээ булшинд орох хүртэлх зааварчилгаа байна шүү дээ. Энэ бол таагдашгүй ер бусын хэлээр бичигдэж, бидний дөнгөж ойлгож эхэлж байгаа нарийн төвөгтэй зүйлийг агуулж байдаг” гэжээ.
Байнгын судалгааны бай болж байдгаас нь болоод хог новш гэж нэрлээд байгаа ДНХ амийн үзэгдэлд тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг гэж таамаглагдаад байгаа хэдий ч нарийн дэлгэрэнгүй механизм хараахан илрээгүй л байна. Аливаа өвчнийг эмчлэх, өвчнөөс сэргийлэх зэрэгт тустай байж болох үүднээс мөн хувь хүний генийн үүргийг болон ДНХ-с бий болсон уургийн бүтцийг илрүүлэх судалгаа идэвхтэй явагдаад байгаа. ДНХ-д агуулсан амийн хэлийг тайлбарлах “Геномикийн шинэ эрин үе” хэдийн эхэлчихээд байна.
Сүүлийн 400 жилийн турш биологийн түүх тасралтгүй хөгжсөөр ирсэн. Бид анатомоос эхлээд физиологи, эмбриологи (үр хөврөлийн хөгжил), биохими зэрэг шинжлэх ухаан судалсаар, одоо эсийн түвшин рүү өнгийх, генд агуулагдсан мэдээллийг унших тайлбарлах цэг дээр ирээд байна. Хүний геномын төсөл хэрэгжиж дууссанаар урагш ахисан амийн шинжлэх ухаан хүний генийг бүрэн төгс эзэгнэсэн мэт санагдсан байх аа. Гэвч дэндүү энгийн мэт санагдах хос мушгиа ДНХ-н тухай сурах тусам ойлгоход улам бүр хэцүү болсон юм.
Ихэнх хүн зөвхөн шинжлэх ухааны мэдлэгээр байгаль болон хүмүүнийг ойлгон, тэдгээрийг жирийн зүйлс аятай шүүж тунгаан алдаа гаргадаг. Харин шинжлэх ухаан өөрөө бүх юмсын зүй тогтлоор болон тэдгээрт шингэсэн горим журмын нарийн төвөгтэй байдал ба төгс төгөлдөр байдлаар Бүтээгчийн оршихуйг баталсаар байна.